O situație fără egal în Europa: sute de copii concepuți din spermă provenită de la un donator purtător al unei gene legate de un risc semnificativ de cancer
Un caz alarmant a atras atenția autorităților și specialiștilor în genetică din Europa, după ce s-a confirmat că mai multe femei britanice au primit spermă de la un donator purtător al unei mutații genetice asociate cu un risc extrem de ridicat de cancer, în timp ce apelau la tratamente de fertilitate în străinătate.
Autoritatea britanică pentru Fertilizare Umană și Embriologie (HFEA) a confirmat că un număr „foarte mic” de femei din Marea Britanie au fost tratate în clinici de fertilitate din Danemarca cu spermă provenită de la acest donator. Toate pacientele au fost informate ulterior despre situație.
Un donator, sute de copii, o mutație cu impact major
Potrivit unei investigații BBC, donatorul, un fost student plătit pentru a dona spermă, a fost activ timp de aproximativ 17 ani, iar materialul său genetic a fost folosit pentru conceperea a cel puțin 197 de copii în Europa. Deși a trecut testele standard de screening la momentul donării, aproximativ 20% dintre spermatozoizii săi purtau o mutație a genei TP53.
Această mutație este responsabilă de sindromul Li-Fraumeni, o afecțiune genetică rară, dar extrem de gravă, care crește riscul de cancer până la 90% înainte de vârsta de 60 de ani.
Ce este sindromul Li-Fraumeni?
Gena TP53 joacă un rol esențial în protejarea organismului împotriva cancerului, controlând creșterea și multiplicarea celulelor. Atunci când această genă este afectată, mecanismele naturale de protecție sunt compromise.
Persoanele cu sindrom Li-Fraumeni prezintă un risc crescut de a dezvolta multiple tipuri de cancer, inclusiv:
- cancer de sân;
- tumori cerebrale;
- osteosarcom;
- sarcoame ale țesuturilor moi;
- cancere apărute în copilărie.
Spre deosebire de alte sindroame genetice oncologice, precum cele asociate mutațiilor BRCA sau sindromului Lynch, mutațiile TP53 sunt frecvent asociate cu apariția cancerului la vârste foarte fragede, inclusiv în copilărie. Persoanele afectate necesită monitorizare medicală constantă pe tot parcursul vieții.
Ce spun autoritățile și experții
HFEA a subliniat că spermatozoizii acestui donator nu au fost utilizați în clinici licențiate din Marea Britanie, însă a confirmat că femei britanice au fost tratate în Danemarca. În Regatul Unit, legislația limitează utilizarea spermei unui donator la maximum 10 familii, însă aceste limite diferă semnificativ de la o țară la alta.
European Sperm Bank din Danemarca a declarat că donatorul și membrii familiei sale nu sunt bolnavi și că o astfel de mutație nu este detectabilă prin screening genetic preventiv standard.
Profesorul Clare Turnbull, specialist în genetică oncologică la Institute of Cancer Research din Londra, a descris situația drept „o coincidență extrem de nefericită” între două evenimente foarte rare: existența unei mutații genetice extrem de puțin frecvente și utilizarea spermei aceluiași donator pentru un număr neobișnuit de mare de concepții.
